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皇冠比分:基因出问题导致铜代谢紊乱

时间:2020/5/23 9:26:53   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:铜是人体中重要的微量元素。我们每天都通过食物摄取铜。人体中的铜将在新陈代谢后最终从体内排出,但是当现代谢氏过程中出现问题时,就会发生疾病。铜诱发的典型疾病之一是肝小球变性。在引入肝脑叶状变性之前,我们应该首先了解人体中铜的正常代谢过程。食物中的铜被人体吸收,经肠道吸收到血液中,然...
铜是人体中重要的微量元素。我们每天都通过食物摄取铜。人体中的铜将在新陈代谢后最终从体内排出,但是当现代谢氏过程中出现问题时,就会发生疾病。铜诱发的典型疾病之一是肝小球变性。

在引入肝脑叶状变性之前,我们应该首先了解人体中铜的正常代谢过程。

食物中的铜被人体吸收,经肠道吸收到血液中,然后被运到肝脏。 95%的铜可与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白,铜蓝蛋白携带铜在组织和血液中穿梭发挥作用。最后,人体中的大部分铜通过胆汁经肠道排泄,而少量铜则通过尿液排泄。

铜的整个代谢过程在多个基因的调控下有序地进行。但是,当一种称为ATP7B的基因出现问题时,铜的代谢就会陷入混乱。

ATP7B基因是铜转运蛋白的指挥官,它可以帮助铜在细胞中移动,将铜转运到胆道进行排泄,并调节体内铜的动态平衡。这个基因有问题。如果产生的运输酶不合格,铜将无法正常运输和排泄,导致体内各种组织(尤其是肝,脑,肾,角膜等)中过量的铜积累,从而导致组织损伤和病理变化,进而导致临床症状。

人体中的铜代谢存在问题,并且出现了肝/肾小球变性。萨缪尔·威尔逊(Samuel a k Wilson)于1912年首次描述了这种疾病,因此也称为威尔逊氏病。 2018年5月,由国家卫生委员会和其他五个部门联合制定的《第一类罕见疾病名录》中包括了肝/肾小球变性。

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